优迅医学“双O”阵容亮相母胎大会 解密产前早筛最新进展

　　4月11日-4月14日，由北京协和医院产前诊断中心、中华医学会北京分会携手香港中文大学及美国贝勒医学院，共同举办的“第四届中国母胎医学大会、第十五届亚洲及太平洋地区母胎医学大会(APCMFM)、第三届美国贝勒医学院-香港中文大学-北京协和医院遗传学大会”在北京顺利召开，来自全国各地的百余名从事围产医学、产前诊断、超声影像、儿科及临床遗传学等与母胎医学相关的专业大咖齐聚北京饭店，共话产前早筛，研究讨论学习。优迅医学CSO关永涛教授携手CTO伍启熹博士共同出席本次大会。

　　本次大会，北京协和医院妇产科边旭明教授、北京协和医院超声科主任姜玉新教授、香港中文大学妇产科学系系主任梁德杨教授共同担任大会主席，北京协和医院妇产科刘俊涛教授为执行主席，蒋宇林教授、黄锦教授、许争峰教授、李洁教授、朱宝生教授等产前诊断相关领域大咖相约四月的京城，探讨母胎医学。北京医学会郭乡萍副秘书长，国家卫生与计划生育委员会妇幼健康司秦耕司长莅临大会并在开幕式致辞。

　　本届大会由大会主席，北京协和医院超声科主任姜玉新教授主持。姜玉新教授首先对参会的各位母胎相关领域同仁的莅临表示了热烈的欢迎。姜玉新教授对目前中国母胎医学领域取得的进步表示了肯定，同时提出了仍亟待解决的问题，期待本次盛会能为各位临床工作者提供一个交流学习的平台，为存在的问题找到解决的方法。愿诸位同仁均能满载而归，共筑母胎医学新篇章。

　　行业内领军人物悉数登台演讲，议题范围横向拓展，纵向挖掘，给与会医生及相关从业人员显现了思想的盛宴和学术的大餐，每场报告会均座无虚席，参会嘉宾讨论热烈。

　　在4月11日的主题为《二代测序，从产前筛查到产前诊断》的中国母胎医学大会会前培训班中，优迅医学CSO关永涛教授就“Fetal fraction and statistical power in noninvasive prenatal screen”这一话题进行了阐述。

　　常用的Z检验存在一定的弊端，关教授指出，优迅的早期研究通过纳入染色体剂量的先验分布，显著改进了Z检验方法。研究中发现，男胎的胎儿浓度可以从性染色体推断出来，从而知道染色体剂量的期望值，而对于女胎来说却无法直接从性染色体推断。因此，优迅努力开发新的统计学方法，以期从低覆盖度全基因组测序的常染色体数据中推断胎儿浓度。关教授回顾了现有胎儿浓度推断方法，并重点介绍了优迅自主开发的基于杂合比变化推断胎儿浓度的新方法。他说，优迅的新方法虽然是低深度测序，但仍有足够多的SNP位点被一条以上的read覆盖，通过“read 杂合”位点所占的比例可以准确推断出胎儿浓度。

　　关教授表示，准确定量胎儿浓度将从三个方面提升NIPS效能：首先，当胎儿浓度极小的时候，可以报告无结论(no call)，直接建议患者去进行临床诊断，从而降低假阳性几率;第二，准确定量胎儿浓度可以使诸如克氏综合征、特纳综合征、XY综合症等性染色体非整倍性疾病的检出更容易;第三，胎儿浓度加入贝叶斯模型后将大大提升NIPS效能。常规的Z检测只能推断染色体含量与零假设的差异，而对于假定的三体，或者微缺失、微重复，胎儿浓度的加入可以使我们知道染色体剂量的期望值，从而更准确的判别胎儿DNA是否异常。因此，准确估算胎儿浓度对NIPS检测来说是非常重要的。

　　会前培训后的专家面对面环节，大会方特邀当天发表演讲的几位专家老师再次回到台上，展开会上讨论，解答观众疑惑。

　　(专家面对面)

　　优迅医学CSO关永涛教授也是其中之一。针对于胎儿浓度与测序深度的问题，关教授指出：在胎儿浓度足够高的情况下，几百K长度的微缺失、微重复也可以检测，但是前提是一定要有测序深度的保证，未来在检测报告中，应该加入胎儿浓度的结果，但是是否加入测序深度还要视情况而定。

　　除了干货满满的会前培训之外，中国母胎医学大会专题会更是汇聚了众多专家，为大家带来了精彩的报告。

　　4月13日，优迅医学CTO伍启熹博士携“NIPT-Plus在产前智力障碍筛查中的临床应用”这一论题亮相中国母胎医学大会专题会。伍总表示，我国每年新生儿1600万左右，全国出生缺陷发病率为5.6%，其中智力障碍占21.57%，由于染色体异常而导致的占其中的20.96%。自1997年首次发现孕妇血浆中存在胎儿来源的游离DNA后，NIPT检测技术逐渐兴起，新生儿出生缺陷中智力障碍的提早发现受到了越来越多的关注。

　　传统基于Z检验的NIPT方法存在诸如未能利用胎儿比例的信息，在临界值3附近的灰区判断存在难题;无法剔除母体CNV等异常干扰;无法直接计算出阳性预测值(PPV)和阴性预测值(NPV)等缺陷。为了在产前检测中获得更加准确的胎儿智力情况信息，提早预防患儿出生，优迅医学自主研发出通过性染色体作为胎儿DNA浓度先验计算贝叶斯因子的NIPT方法。该创新型算法具有准确性更高、临床适用范围更广、稳健性更强等优势。在此之后，优迅医学又开发了通过常染色体数据直接推断胎儿DNA浓度的方法，突破了单个女胎样本的胎儿浓度无法用性染色体得到这一局限。

　　以此算法为基础，优迅医学目前已经推出优馨安®无创产前基因检测、优馨安®NIPT Plus无创产前基因检测两项检测产品。伍总结合相关案例向大家介绍了优馨安®NIPT Plus无创产前基因检测在智力缺陷筛查中的突出表现。这是国内首个涵盖智力缺陷相关区域的产前筛查，填补了临床针对胎儿时期智力筛查空白区域。

　　优迅医学受邀参加了本届大会并设立展台，带来了多款优迅自主研发的相关产品，吸引各领域临床医生和专家前来咨询讨论，丰富的产品和坚实的技术促使现场火爆异常。

　　优迅自2015年成立以来，一直致力于规模化出生缺陷与肿瘤精准医疗产业开发，生育线产业布局和产品维度逐年递增，努力建立生育健康监测整体解决方案。本届母胎大会，优迅带来了生育线全线产品，包括优馨安®NIPT Plus无创产前基因检测、优馨安®无创产前基因检测、优馨益®孕产期常见疾病风险评估基因检测、优馨益®营养吸收与代谢能力基因检测、优馨益®染色体异常检测、优馨益®地中海贫血基因检测、优馨益®遗传性耳聋基因检测、优馨益®新生儿遗传代谢病筛查等多项母婴系列产品，为更多有需要的人群服务。

　　特别值得一提的是2018年推出的优馨安®NIPT Plus无创产前基因检测，在传统的NIPT检测基础上，大大扩展了检测的范围，覆盖更加全面，测序深度大大增加，除了T21,T18,T13以外，还可检测另外4种性染色体和9种非整倍体异常，115种染色体缺失/重复综合征以及295个智力缺陷相关区域的检测。优馨安®NIPT Plus无创产前基因检测目前是国内产前筛查领域首个关注胎儿智力障碍相关区域的检测，成功实现了检测范围从染色体非整倍体至染色体缺失/重复综合征无创检测的飞跃，为孕妇提供更加安心的孕期环境。

　　母胎医学诊疗发展至今，越来越多出生缺陷问题正在被解决。目前，出生缺陷早已不再是单纯的医学问题，而演变为一个社会问题。优迅医学，一直努力做“更贴近临床的基因检测服务商”，未来也将更多与临床紧密合作，吸收本届大会的知识养分，研发更多检测产品，用基因科技的前沿技术为减少出生缺陷作出自己的贡献。